Aase Sindrome ??

Aase síndrome ou Aase-Smith síndrome é um tipo de distúrbios genéticos raros. Esta síndrome é caracterizada por ossos, anemia e deformidades articulares. Síndrome de Aase é pensado para ser do tipo autossômica dominante de doenças genéticas. Ainda não encontrei onde os genes de falha. Anemua que ocorrem como um resultado de um distúrbio do desenvolvimento de medula óssea, que é o local onde a formação de células de sangue. A síndrome é nomeado após o nome de especialistas de saúde da criança de ciências dos Estados Unidos, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.



sintoma

     Crescimento * é inibida
     * Pele pálida
     * Atraso fontanela fechamento (parte da coroa não está coberto no crânio do bebê)
     * Largura dos ombros
     * Os deformidades articulares
     * Os deformidades da orelha
     * Fissura
     * Os Anormalidades das pálpebras

Os ensaios clínicos

     * Calcule o tipo de sangue completo para ver a condição de anemia e diminuição de leucócitos.
     * Eletrocardiograma ou ECG para verificar se há defeitos cardíacos.
     * Teste raios-X para ver anormalidades de formação óssea
     * Biópsia de medula óssea

terapia

Os pacientes serão receberam transfusões de sangue regulares no primeiro ano para os sintomas anemua. Drogas prednisona pode ser dado, apesar de seus efeitos colaterais não são pda bom e perkembanganotak crescimento infantil. Transplante de medula óssea pode ser realizada se a terapia antes não funcionou.
prognóstico

Normalmente, os sintomas de anemia podem ser tratadas.
complicação

     * Os Complicações relacionadas à anemia, por isso o paciente pode se sentir cansado, letárgico, e diminuição da ligação de oxigênio no sangue.
     Leucócitos diminuíram pode enfraquecer a defesa do organismo contra a infecção.
     * Se houver um defeito no coração, pode causar várias complicações relacionadas.
     * Os casos graves podem menuebabkan morte após o nascimento.

prevenção

Esta síndrome é uma desordem genética, então não há nenhuma ação específica para prevenir esta doença. Com o reconhecimento e tratamento precoce, complicações pode ser limitada aos leucócitos.